1、尼曼匹克病
尼曼-匹克病是一种罕见的常染色体隐性遗传糖脂代谢紊乱疾病,其C型以神经系统的症状为主要表现,如智力下降,运动障碍,言语不清等.这是常染色体隐性遗传病,子代有患病的机率,但不是每个人都会有问题的.出生前是无法预防的。 。
2、尼曼匹克氏病的临床表现
SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常。并发症肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，可导致肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，发展为脾功能亢进，全血细胞减少，进行性共济失调，张力障碍及痴呆，伴。
3、关于品种猫的常见遗传病
表现症状为吃奇怪的，无法消化的食物。视网膜萎缩 表现症状为视网膜功能逐渐变弱，导致视力下降，有时会引发失明。髋关节发育不良 表现症状为容易引发关节炎，导致疼痛，跛行，后肢无力等。尼曼匹克症 表现症状为脂质代谢异常的遗。
4、尼曼-匹克病的诊断
1.肝脾肿大；2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；3.外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡；4.骨髓可找到泡沫细胞；5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润；6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，神经鞘磷脂排泄量，肝、脾或淋巴结。
5、紧急求助:有人听说过尼曼匹克氏病吗???
【临床表现】多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。1.急性神经型（A型或婴儿型） 为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，。
6、尼曼匹克氏病的诊断
5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，鞘神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实。 对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复。
7、惊悚怪病 全球匪夷所思的十六个罕见怪病
15.【B型尼曼匹克症】八岁的亚当·阿西夫在去年被诊断出患有B型尼曼匹克症，这种病使小亚当体弱无力，呼吸困难，容易淤青受伤。同时也导致小亚当肝脾变大，腹部凸显。随着小亚当病情的恶化，他的肺部会受到压迫甚至变形。医生。
8、尼曼匹克氏病的鉴别诊断
Hurler病（粘多糖Ⅰ型）：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。
9、尼曼匹克氏病是什么样子的病?
你好，尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。至少有五种类型。诊断 。
10、“常见”的罕见病有哪些
举个例子：白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症，有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。直到现在，大多数的罕见病都无。
